מדענים מיפן מדווחים על צעד מפתיע במחקר הגנטי: הם הצליחו בתנאי מעבדה להסיר את הכרומוזום העודף שגורם לתסמונת דאון. הכלי שבו השתמשו הוא CRISPR, טכנולוגיה לעריכת גנים שמאפשרת "לחתוך" מקטעים ספציפיים מהחומר הגנטי.
תסמונת דאון נגרמת כאשר לעובר יש שלושה עותקים של כרומוזום 21, במקום שניים. העודף הזה משפיע על מאות גנים, מה שמוביל לשינויים בהתפתחות הקוגניטיבית, פגיעה בשרירים, סיכון לבעיות לב ועוד.
החוקרים מאוניברסיטת Mie ניסו “לכבות” את הכרומוזום השלישי בתאי גזע שהגיעו מאנשים עם דאון. התוצאה: התאים החלו להתנהג בצורה "רגילה" יותר – חלק מהגנים עבדו באופן מתואם יותר, וחלק מהפגמים המטבוליים נעלמו. הם חזרו על הניסוי גם בתאי עור, וגם שם נצפה שיפור בתפקוד.
אבל מכאן ועד טיפול אמיתי הדרך עוד ארוכה. השיטה עדיין לא מדויקת לחלוטין, ויש חשש ש-CRISPR יחתוך מקומות לא נכונים ב-DNA. מעבר לזה, נשארות שאלות אתיות כבדות: האם זה לגיטימי לנסות "לתקן" תסמונת גנטית שמהווה חלק מהזהות של אנשים?
בשלב הזה החוקרים מדגישים שאין כוונה "להעלים" את תסמונת דאון, אלא לנסות לפתח בעתיד טיפולים שיקלו על הבעיות הבריאותיות הנלוות לה.